Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
ORPHA:1369· ICD-10 Q87.8· Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome
Définition
Le syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale (CCM) est une maladie mitochondriale caractérisée par des cataractes, une cardiomyopathie hypertrophique, une faiblesse musculaire et de l'acidose lactique après l'exercice physique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal