Синдром атріовентрикулярної вади - блефарофімозу - променевої та анальної вади

Визначення(English summary)

A rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly place anus, rectovaginal fistula) defects.