Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale
ORPHA:1352· ICD-10 Q87.8· Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome
Définition
Le syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale est un syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par une communication atrioventriculaire et un blépharophimosis, associés à des anomalies du radius (par ex. radius aplasique, ulna raccourci, clinodactylie du cinquième doigt, absence du pouce et de la première métacarpe) et anales (par ex. anus imperforé ou situé au niveau antérieur, fistule rectovaginale).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal