Síndrome de defecto auriculoventricular-blefarofimosis-defecto radial y anal
ORPHA:1352· ICD-10 Q87.8· Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome
Definición
Es un síndrome de origen genético poco frecuente por anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos septales atrioventriculares y blefarofimosis, además de defectos radiales (p. ej., radio aplásico, cúbito acortado, clinodactilia del quinto dedo, ausencia del primer metacarpo y pulgar) y defectos anales (p. ej., ano imperforado o mal posicionado, fístula rectovaginal).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal