Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali
ORPHA:1352· ICD-10 Q87.8· Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome
Definizione
Il difetto atrioventricolare con blefarofimosi e difetti radiali e anali è una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da difetti del setto atrioventricolare e blefarofimosi, associati ad anomalie radiali (aplasia del radio, accorciamento dell'ulna, clinodattilia del quinto dito, assenza del primo metacarpo e del pollice) e anali (ano imperforato o anteriorizzato, fistola retto-vaginale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal