Atrioventriculair defect - blefarofimosis - radiaal en anaal defect-syndroom
ORPHA:1352· ICD-10 Q87.8· Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met meervoudige congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door atrioventriculaire septumdefecten en blefarofimose, bovenop radiale (e.g. aplastische radius, verkorte ulna, clinodactylie van vijfde vinger, afwezige eerste metacarpaal en duim) en anale (e.g. niet-geperforeerde of anterieur geplaatste anus, rectovaginale fistel) defecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal