Синдром вади серця-гамартоми язика-полісиндактилії
ORPHA:1338· ICD-10 Q87.8· Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital heart defects (e.g. coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal