Síndrome de cardiopatía-hamartomas linguales-polisindactilia
ORPHA:1338· ICD-10 Q87.8· Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas de origen genético y poco frecuente caracterizado por cardiopatías congénitas (p. ej., coartación de la aorta con o sin canal aurículoventricular y estenosis subaórtica), asociado a hamartomas linguales, polidactilia postaxial de la mano y sindactilia de los dedos de los pies.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal