Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia
ORPHA:1338· ICD-10 Q87.8· Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome
Definizione
È una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da cardiopatie congenite (coartazione dell'aorta con o senza canale atrioventricolare e stenosi subaortica) associate ad amartomi della lingua, polidattilia postassiale delle mani e sindattilia delle dita dei piedi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal