Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie
ORPHA:1338· ICD-10 Q87.8· Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par des malformations cardiaques congénitales (coarctation de l'aorte avec ou sans canal auriculo-ventriculaire et sténose sous-aortique), associées à des hamartomes de la langue, une polydactylie post-axiale des mains et une syndactylie des pieds.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal