Hartdefect - tonghamartoom - polysyndactylie-syndroom
ORPHA:1338· ICD-10 Q87.8· Heart defect-tongue hamartoma-polysyndactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door congenitale hartdefecten (e.g. coarctatie van de aorta met of zonder atrioventriculair kanaal- en subaortastenose), geassocieerd met tonghamartomen, postaxiale polydactylie van de handen en syndactylie van de tenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal