Синдром дистального ураження кінцівок - мікрогнатії
ORPHA:1307· ICD-10 Q92.3· Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome
Визначення(English summary)
The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterized by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal