Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
ORPHA:1307· ICD-10 Q92.3· Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome
Définition
Le syndrome de réduction distale des membres inférieurs-micrognathie se caractérise par l'association d'une malformation réductionnelle sévère des quatre extrémités distales des membres (oligodactylie), d'une micrognathie, d'une microstomie avec ou sans fente palatine.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal