Síndrome de deficiencias en las extremidades distales-micrognatia
ORPHA:1307· ICD-10 Q92.3· Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome
Definición
El síndrome anomalía de las extremidades distales-micrognatia se caracteriza por la asociación de una reducción simétrica grave de las cuatro extremidades distales (oligodactilia), microretrognatia, y microstomía con o sin paladar hendido.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal