Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia
ORPHA:1307· ICD-10 Q92.3· Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome
Definição
A síndrome defeitos distais dos membros-micrognatia é caracterizado pela combinação de defeitos de redução distal dos membros simétricos e graves afectando todos os quatro membros (oligodactilia), microretrognatia e microstomia com ou sem fenda do palato.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal