Distale ledemaatdeficiënties - micrognathie-syndroom
ORPHA:1307· ICD-10 Q92.3· Distal limb deficiencies-micrognathia syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de combinatie van symmetrische ernstige lengtedefecten van distale ledematen die alle vier de ledematen aantasten (oligodactylie), microretrognathie, en microstomie met of zonder gespleten gehemelte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal