Синдром блефарофімозу-птозу-зворотного епікантусу
ORPHA:126· ICD-10 Q10.3· Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Визначення(English summary)
A rare ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2).
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Antenatal