Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso
ORPHA:126· ICD-10 Q10.3· Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Definizione
La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una malattia oculare rara, caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso e telecanto, con (BPES tipo 1) o senza (BPES tipo 2) insufficienza ovarica primitiva.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal