Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
ORPHA:126· ICD-10 Q10.3· Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Definición
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, pudiendo estar asociado, o no, a insuficiencia ovárica primaria (IOP), tipo 1 y tipo 2, respectivamente.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal