Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom
ORPHA:126· ICD-10 Q10.3· Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Definition
Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal