Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom
ORPHA:126· ICD-10 Q10.3· Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Definitie
Een zeldzame oftalmische aandoening, gekarakteriseerd door blefarofimose, ptose, epicanthus inversus, en telecanthus, geassocieerd met (type 1) of zonder primair ovariumfalen (POI; type 2).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal