Мітохондріальна енцефало-кардіоміопатія, повязана з TMEM70
ORPHA:1194· ICD-10 G71.3· TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
Визначення(English summary)
Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 mutation is characterized by early neonatal onset of hypotonia, hypetrophic cardiomyopathy and apneic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonemia and 3-methylglutaconic aciduria.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal