Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70
ORPHA:1194· ICD-10 G71.3· TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
Definición
Es una enfermedad caracterizada por hipotonía neonatal precoz, miocardiopatía hipertrófica y episodios de apnea pocas horas después del nacimiento, acompañados de acidosis láctica, hiperamonemia y aciduria 3-metilglutacónica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal