TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie
ORPHA:1194· ICD-10 G71.3· TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
Definice
Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami (vynechání dechu na více než 20 sekund) a to již během několika hodin po porodu. Projevy doprovází laktátová acidóza, hyperamonémie a 3-metylglutakonová acidurie (3-MGA).
- Prevalence
- Unknown
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal