TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie
ORPHA:1194· ICD-10 G71.3· TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
Definitie
Mitochondriale encefalocardiomyopathie door TMEM70-mutatie wordt gekenmerkt door neonatale aanvang van hypotonie, hypertrofische cardiomyopathie en episodes van apneu binnen enkele uren na de geboorte, vergezeld van lactaatacidose, hyperammoniëmie en 3-methylglutaconacidurie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal