Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
ORPHA:1194· ICD-10 G71.3· TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
Définition
L'encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 se caractérise par l'apparition néonatale précoce d'une hypotonie, d'une cardiomyopathie hypertrophique et de crises d'apnée quelques heures après la naissance, accompagnées d'une acidose lactose, d'une hyperammoniémie et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal