Синдром аплазії шкіри-міопії
ORPHA:1117· ICD-10 Q84.8· Aplasia cutis-myopia syndrome
Визначення(English summary)
A rare disorder characterised by the association of aplasia cutis congenita with high myopia, congenital nystagmus and cone-rod dysfunction. It has been described in two siblings (brother and sister). Transmission is autosomal dominant.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal