Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom
ORPHA:1117· ICD-10 Q84.8· Aplasia cutis-myopia syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal