Aplasia cutis - myopie-syndroom
ORPHA:1117· ICD-10 Q84.8· Aplasia cutis-myopia syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door de associatie van aplasia cutis congenita met hoge myopie, congenitale nystagmus en kegel-staafdisfunctie. Het werd beschreven bij een broer en een zus. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal