Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
ORPHA:1117· ICD-10 Q84.8· Aplasia cutis-myopia syndrome
Définition
Le syndrome d'aplasie cutanée-myopie est caractérisé par l'association d'une aplasie cutanée congénitale avec une forte myopie, un nystagmus congénital et un dysfonctionnement cônes-bâtonnets. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur. Le mode de transmission est autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal