Синдром Барта
ORPHA:111· ICD-10 E71.1· Barth syndrome
Визначення(English summary)
Barth syndrome (BTHS) is an inborn error of phospholipid metabolism characterized by dilated cardiomyopathy (DCM), skeletal myopathy, neutropenia, growth delay and organic aciduria.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Childhood