Syndrome de Barth
ORPHA:111· ICD-10 E71.1· Barth syndrome
Définition
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood