Síndrome Barth
ORPHA:111· ICD-10 E71.1· Barth syndrome
Definição
A síndrome de Barth (BTHS) é uma doença congénita do metabolismo dos fosfolípidos caracterizada por miocardiopatia dilatada (DCM), miopatia esquelética, neutropenia, atraso do crescimento e acidúria orgânica.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Childhood