Syndroom van Barth
ORPHA:111· ICD-10 E71.1· Barth syndrome
Definitie
Syndroom van Barth (BTHS) is een aangeboren afwijking van het fosfolipidenmetabolisme gekenmerkt door gedilateerde cardiomyopathie (DCM), skeletale myopathie, neutropenie, groeivertraging en organische acidurie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood