Síndrome de Barth
ORPHA:111· ICD-10 E71.1· Barth syndrome
Definición
El síndrome de Barth (BTHS) es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos caracterizado por: miocardiopatía dilatada (CMD), miopatía esquelética, neutropenia, retraso en el crecimiento y aciduria orgánica.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood