Синдром скутості великого пальця-брахідактилії-інтелектуальної недостатності
ORPHA:1078· ICD-10 Q87.2· Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by bilateral thumb ankylosis, type A brachydactyly and mild to moderate intellectual disability. Patients present thumb stiffness and abnormalities of the metacarpal bones, frequently associated with mild facial dysmorphism and signs of obesity. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal