Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
ORPHA:1078· ICD-10 Q87.2· Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad intelectual de leve a moderada. Los pacientes presentan rigidez de pulgares y anomalías de los huesos metacarpianos asociados con frecuencia a leve dismorfia facial y signos de obesidad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal