Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1078· ICD-10 Q87.2· Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van ledematen, gekarakteriseerd door bilaterale ankylose van duim, type A brachydactylie, en milde tot matige intellectuele achterstand. Patiënten vertonen stijve duimen en afwijkingen van middenhandsbeentjes, vaak geassocieerd met milde faciale dysmorfie en tekenen van obesitas. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal