Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva
ORPHA:1078· ICD-10 Q87.2· Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
Definizione
È una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da anchilosi bilaterale dei pollici, brachidattilia tipo A e disabilità intellettiva lieve-moderata. I pazienti presentano rigidità dei pollici e anomalie delle ossa del metacarpo, spesso associate a dismorfismi facciali sfumati e obesità. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal