Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle
ORPHA:1078· ICD-10 Q87.2· Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
Définition
Syndrome rare d'origine génétique avec anomalie congénitale des membres, caractérisé par une ankylose bilatérale des pouces, une brachydactylie de type A et une déficience intellectuelle légère à modérée. Les patients présentent une ankylose des pouces et des anomalies des métacarpiens, fréquemment associées à une légère dysmorphie faciale et à des signes d'obésité. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal