Синдром мозаїчної варіабельної анеуплоїдії
ORPHA:1052· ICD-10 Q99.8· Mosaic variegated aneuploidy syndrome
Визначення(English summary)
Mosaic variegated aneuploidy (MVA) syndrome is a chromosomal anomaly characterized by multiple mosaic aneuploidies that leads to a variety of phenotypic abnormalities and cancer predisposition.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal