Síndrome aneuploidia variada em mosaico
ORPHA:1052· ICD-10 Q99.8· Mosaic variegated aneuploidy syndrome
Definição
A síndrome de aneuploidia variegada em mosaico (MVA) é uma anomalia cromossómica caracterizada por múltiplas aneuploidias em mosaico que leva a uma variedade de anomalias fenotípicas e predisposição para cancro.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal