Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
ORPHA:1052· ICD-10 Q99.8· Mosaic variegated aneuploidy syndrome
Definitie
Mozaïek gevarieerd aneuploïdie (MVA) -syndroom is een chromosomale afwijking gekenmerkt door meerdere mozaïekaneuploïdieën, die leiden tot verschillende fenotypische afwijkingen en predispositie voor kanker.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal