Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
ORPHA:1052· ICD-10 Q99.8· Mosaic variegated aneuploidy syndrome
Definizione
La sindrome da aneuploidia variegata in mosaico (MVA) è un'anomalia cromosomica caratterizzata da aneuploidie multiple in mosaico, associate a svariate anomalie fenotipiche e predisposizione ai tumori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal