Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
ORPHA:1052· ICD-10 Q99.8· Mosaic variegated aneuploidy syndrome
Definition
Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (mosaic variegated aneuploidy; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal