Kısa boy ve brakiimofalangili ile seyreden oral-fasyal-dijital sendrom

ORPHA:508501· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 18

Yaygınlık: <1 / 1 000 000
Kalıtım: Autosomal recessive
Başlangıç yaşı: Neonatal

ICD-10 Q87.0 →