Oraal-faciaal-digitaal syndroom met kleine gestalte en brachymesofalangie
ORPHA:508501· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 18
Definitie
Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door orale anomalieen (multipele orale frenula, ontbrekende snijtanden), faciale dysmorfie (met onder meer vierkant gelaat met klein voorhoofd, opwaarts hellende ooglidspleten, en gespleten lip), digitale anomalieen (brachydactylie, brachymesofalangie, polydactylie), en kleine gestalte. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer korte femurhals, bilaterale cervicale ribben, abnormale wervellichamen, en dunne pijpbeenderen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal