Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara caratterizzata da anomalie della bocca (frenuli orali multipli, assenza degli incisivi), dismorfismi facciali (viso squadrato con fronte piccola, rime palpebrali oblique verso l'alto e labioschisi), anomalie delle dita (brachidattilia, brachimesofalangia, polidattilia) e bassa statura. Altri segni clinici sono l'accorciamento del collo del femore, le costole cervicali bilaterali, le anomalie dei corpi vertebrali e l'assottigliamento delle ossa lunghe.