Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia
ORPHA:508501· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 18
Definición
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por anomalías orales (frenillo oral múltiple, agenesia de incisivos), dismorfia facial (como cara cuadrada con frente pequeña, fisuras palpebrales ascendentes y labio leporino, entre otras características), anomalías digitales (braquidactilia, braquimesofalangia, polidactilia), y talla baja. Otras manifestaciones descritas incluyen cuello femoral corto, costillas cervicales bilaterales, cuerpos vertebrales anómalos y huesos largos gráciles.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal