Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie
ORPHA:508501· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 18
Definition
Eine seltene Ziliopathie, die durch orale Anomalien (multiple orale Frenula, fehlende Schneidezähne), Gesichtsdysmorphien (u. a. quadratisches Gesicht mit kleiner Stirn, aufsteigende Lidachsen und Lippenspalte), digitale Anomalien (Brachydaktylie, Brachymesophalangie, Polydaktylie) und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören ein kurzer Oberschenkelhals, beidseitige Halsrippen, abnorme Wirbelkörper und grazile Röhrenknochen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal